Первичный спонтанный пневмоторакс

Первичный спонтанный пневмоторакс (ПСП, PSP, МКБ 10 – J93.1) — синдром, характеризующийся скоплением воздуха в плевральной полости (пространство между листками плевры, окружающими легкие) у людей, ранее не имевших диагностированных проблем с легкими. Причиной попадания воздуха в плевральную полость становится разрыв субплевральных эмфизематозных булл (участков скопления воздуха в легких). Заболевание развивается самопроизвольно. Основные симптомы болезни — боль в грудной клетке на стороне пневмоторакса, часто распространяющаяся на плечо, одышка, сухой кашель.

Пневмоторакс является показанием к экстренной госпитализации в торакальный хирургический или экстренный хирургический стационар. Чтобы перекрыть поступление воздуха в плевральную полость, необходимо расправление легкого.

В 1767 г. британский физиолог Уильям Хьюсон (William Hewson) впервые описал клинические симптомы, связанные с проникновением воздуха в плевральную полость при патологических процессах в лёгких. В 1803 г. Дж. Джейтард (J. Jtard) ввёл термин «пневмоторакс» для обозначения состояния, при котором в плевральную полость попадает воздух при нарушении её герметичности [1, 2]. Впервые клинические симптомы пневмоторакса описал в 1819 г. французский врач Рене Лаэннек (Rene Laennec), известный также как изобретатель стетоскопа.

Современное описание первичного спонтанного пневмоторакса сделал Х. Кьергард (H. Kjaergaard) в 1932 г. [9].

В 2002 г. был идентифицирован ген FLCN, ассоциированный с развитием первичного спонтанного пневмоторакса [6].

Частота встречаемости спонтанного пневмоторакса составляет от 1 (у женщин) до 7 (у мужчин) случаев на 100 тысяч населения. Чаще всего болезнь проявляется в возрасте от 10 до 30 лет и редко бывает у людей старше 40 лет [3, 4].

Спонтанный пневмоторакс регистрируется у 4–7,9 % от общего числа пациентов с заболеваниями органов грудной клетки. На это заболевание приходится до 57 % случаев, требующих неотложной помощи торакального хирурга.

Первичный спонтанный пневмоторакс наследуется аутосомно-доминантным путем [7]: достаточно получить от родителей хотя бы одну копию «дефектного» гена, чтобы проявилась болезнь.

Факторами риска развития первичного спонтанного пневмоторакса являются отягощенный семейный анамнез, курение табака (в зависимости от числа выкуренных сигарет вероятность семейного пневмоторакса возрастает у мужчин до 22 раз, а у женщин — до 8 раз), астенический тип сложения. Наиболее подвержены заболеванию лица мужского пола в возрасте от 10 до 30 лет [5].

Основные симптомы болезни — боль в грудной клетке на стороне пневмоторакса, часто распространяющаяся на плечо, одышка, сухой кашель.

Для постановки диагноза, как правило, достаточно рентгенограммы в прямой и боковой проекции на вдохе [8]. В дальнейшем проводится молекулярно-генетический анализ гена FLCN с целью дифференциировать первичный спонтанный пневмоторакс от вторичного, вызванного различными инфекциями и болезнями легких.

Пневмоторакс является показанием к экстренной госпитализации в торакальный хирургический или экстренный хирургический стационар. На первом этапе лечения задача врачей — перекрыть поступление воздуха в плевральную полость. Для этого проводят расправление легкого с помощью дренирования. Показаниями к экстренной хирургической операции являются неэффективность дренирования и невозможность расправить легкое.

В стационаре пациент регулярно проходит клинический и рентгенологический мониторинг. Также ему могут назначить кислородотерапию и, по показаниям, профилактическую антибактериальную терапию [8].

При своевременно оказанном лечении прогноз, как правило, благоприятный. Во избежание рецидивов заболевания, больному необходимо избегать повышенных физических нагрузок, перепадов барометрического давления (прыжки с парашютом, дайвинг, воздушные перелёты), отказаться от курения [8].

Спонтанный пневмоторакс ассоциирован с мутациями гена-супрессора опухолевого роста FLCN, кодирующего белок фолликулин [7]. Этот белок участвует в поглощении клетками чужеродных частиц (эндоцитоз или фагоцитоз). В легких фолликулин, как полагают ученые, играет роль в восстановлении и реформировании легочной ткани после повреждения [10].

Участок poly-C(8) c высокой мутационной активностью описан в экзоне 11 гена FLCN. Возникающие в этом районе мутации приводят к сдвигу рамки считывания и возникновению преждевременного стоп-кодона, что влечет за собой выработку неполноценного, укороченного белка. Такой белок уже не может выполнять свою функцию по восстановлению легочной ткани. В результате происходит разрыв субплевральных эмфизематозных булл.

• Ген FLCN: c.872-?_c.1740+?del
• Ген FLCN: c.1533_1536del (p.Trp511Terfs)
• Ген FLCN: c.1432+2T>C

1. Бабичев С. И., Брюнин В. Г., Плаксин Л. Н. Современные аспекты диагностики и лечения спонтанного неспецифического пневмоторакса: Мат-лы науч.-практ. конф. “Неотложные состояния”. М., 1989
2. Варламов В. В., Кочоров С. Д. Лечение спонтанного пневмоторакса // Хирургия.- 1991-№6.-С. 112-115
3. Баранов В. А. О спонтанном пневмотораксе при единственном легком // Грудная хирургия. - 1983. -№ 2. - С. 88-92
4. Васильев В. II., Шаров Ю. К. Спонтанный пневмоторакс (этиология, диагностика, лечение) // Вестн. хирургии им. И. И. Грекова. 1989. - №6. - С. 132 - 136
5. Филатова А. С., Гринберг Л. М. Спонтанный пневмоторакс — этиопатогенез, патоморфология (обзор литературы) // Урал. мед. журн. - 2008. - № 13. - С. 82-88
6. Nickerson M. L., Warren M. B., Toro J. R., Matrosova V., Glenn G., Turner M. L., Duray P., Merino M., Choyke P., Pavlovich C. P., Sharma N., Walther M., Munroe D., Hill R., Maher E., Greenberg C., Lerman M. I., Linehan W. M., Zbar B., Schmidt L. S. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell 2: 157-164, 2002
7. Gunji Y., Akiyoshi T., Sato T., Kurihara M., Tominaga S., Takahashi K., Seyama K. Mutations of the Birt-Hogg-Dube gene in patients with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax. (Letter) J. Med. Genet. 44: 588-593, 2007
8. Жестков К. Г., Барский Б. Г., Атюков М. А., Пичуров А. А. Национальные клинические рекомендации по лечению спонтанного пневмоторакса
9. Volkov V.E., Volkov S.V. Emergency care for spontaneous pneumothorax. Meditsinskaya Sestra. 2018; 20 (7): 39–45.
10. Warren M. B., Torres-Cabala C. A., Turner M. L., Merino M. J., Matrosova V. Y., Nickerson M. L., Ma W., Linehan W. M., Zbar B., Schmidt L. S. Expression of Birt-Hogg-Dubé gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011