Синдром ранней реполяризации желудочков

Синдром ранней реполяризации желудочков (МКБ-10: I45; синонимы: СРРЖ, ERS) относится к группе каналопатий. Каналопатии — это генетически обусловленные заболевания, связанные с нарушением структуры и функции ионных каналов в сердечной мышце.

Долгое время синдром ранней реполяризации желудочков рассматривали лишь как вариант нормальной ЭКГ. Тем более что данный синдром часто встречается у молодых мужчин, серьезно занимающихся спортом. Однако в последние годы появилось много информации, которая заставляет относиться с СРРЖ не как к безобидному ЭКГ-феномену, а как к возможному маркеру сердечно-сосудистой патологии. Данный феномен регистрируется вследствие раннего возникновения волны возбуждения в участках миокарда.

Пациентам с СРРЖ требуется постоянное наблюдение врача-кардиолога.

Синдром ранней реполяризации желудочков ассоциирован с мутациями в генах KCNJ8, GPD1L, SCN9A, PXDNL, FKBP1B и некоторых других.

Список синонимов: синдром ранней реполяризации желудочков, СРРЖ, Early repolarization syndrome, ERS.

Впервые синдром ранней реполяризации желудочков (СРРЖ) был описан в 1936 году врачами Р. Шипли и У. Халлораном (R. Shipley, W. Halloran) как вариант нормальной электрокардиограммы [1].

Термин «ранняя реполяризация» возник благодаря публикациям Р. Вассербургера (R.Wasserburger) [2].

В нашей стране СРРЖ был описан в середине XX века кардиологом С. Д. Абакумовым [3].

Распространенность синдрома ранней реполяризации желудочков в популяции, по данным разных авторов, колеблется в широких пределах — от 1,5 до 10,4 % [4]. Распространенность СРРЖ в России не отличается от общемировой.

Тип наследования синдрома ранней реполяризации желудочков является аутосомно-доминантным в случае мутации в гене KCNJ8 или полигенным, в случае если обусловлен мутациями в генах SCN9A, PXDNL и FKBP1B [5].

Несмотря на то, что синдром ранней реполяризации желудочков был описан почти 70 лет назад, вопрос о критериях диагностики до сих пор остается до конца не решенным. Характерных клинических симптомов, кроме изменений на ЭКГ, при СРРЖ не наблюдается. На ЭКГ определяется подъем сегмента ST, а также наличие отчетливой зазубрины (junction point или точка соединения j) или волны соединения (J-wave) на нисходящей части зубца R [6].

Наиболее серьезным осложнением является повышенный риск внезапной сердечной смерти [7]. Для постановки диагноза СРРЖ необходимо обратиться к врачу-кардиологу. Диагноз ставится на основании ЭКГ в нескольких отведениях (на ЭКГ определяются подъем сегмента ST), холтеровского мониторирования ЭКГ, анализа семейного анамнеза и генетического теста [8].

Синдром ранней реполяризации желудочков чаще всего не требует лечения. Однако в некоторых случаях могут быть назначены препараты антиаритмики [9].

Пациентам с установленным диагнозом «синдром ранней реполяризации желудочков» необходимо наблюдение у врача-кардиолога. Также необходимо исключить занятия видами спорта с интенсивной динамической нагрузкой (бег, велогонки, альпинизм, дайвинг, скоростной спуск на лыжах, горный велосипед).

Синдром ранней реполяризации желудочков относится к каналопатиям. Это группа генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушением структуры и функции ионных каналов в сердечной мышце.

Ген KCNJ8 кодирует одну из субъединиц АТФ-чувствительного калиевого канала. Мутация S422L нарушает нормальную работу канала и приводит к ранней реполяризации миоцитов [10].

Миссенс-мутация P112L в гене GPD1L снижает экспрессию белка GPD1L и уменьшает входящий натриевый ток (INa) в клетку кардиомиоцита [11].

Мутации в генах KCND3, CACNA1C, CACNB2B, CACNA2D, SCN5A, SCN9A также нарушают баланс ионов в клетке и изменяют клеточный потенциал [12–13].

• Организация «Хрустальное Сердце»
• Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков

1. Shipley, R.A., Halloran W.R. The fourlead electrocardiogram in 200 normal men and women. Amer. Heart J. 1936. № 11. 325-345.
2. Wasserburger, R.D., Alt W.I. The normal RS-T segment elevation. Amer. J. Cardiol. 1961. № 8. 184-192
3. Аббакумов С.Д. Романов М.М., Стае М. Синдром преждевременной реполяризации желудочков. Кардиология. 1979. Т. 19, № 7. 82-86
4. Медведев М.М., Велеславова О.Е. Синдром ранней реполяризации желудочков: стратификация рисков. Вестник аритмологии. 2018;(91):64-72.
5. Barajas-Martinez H, Smith M, Hu D, Goodrow RJ, Puleo C, Hasdemir C, Antzelevitch C, Pfeiffer R, Treat JA, Cordeiro JM. Susceptibility to Ventricular Arrhythmias Resulting from Mutations in FKBP1B, PXDNL, and SCN9A Evaluated in hiPSC Cardiomyocytes. Stem Cells Int. 2020 Sep 1;2020:8842398. doi: 10.1155/2020/8842398. PMID: 32952569;
6. Скуратова Н.А. Синдром ранней реполяризации желудочков у детей и подростков: диагностический алгоритм при допуске к физическим нагрузкам. Проблемы здоровья и экологии. 2016. №4 (50).
7. Чичков М.Ю., Светличкина А.А., Чичкова М.А., Ковалева Н.А. Синдром ранней реполяризации желудочков у профессиональных спортсменов. Современные проблемы науки и образования. 2016. № 5.
8. Бобров А.Л. Феномен и синдром ранней реполяризации желудочков сердца — норма или патология? Медицинский алфавит 2020,(25):38-41. doi.org/10.33667/2078-5631-2020-25-38-41
9. Нургалиева С. Ю., Максимов Н. И. Медикаментозная коррекция при синдроме ранней реполяризации и преждевременного возбуждения желудочков у пациентов с аритмическим синдромом. Казанский мед.ж.. 2007. №6.
10. Delaney JT, Muhammad R, Blair MA, Kor K, Fish FA, Roden DM, Darbar D. A KCNJ8 mutation associated with early repolarization and atrial fibrillation. Europace. 2012 Oct;14(10):1428-32. doi: 10.1093/europace/eus150. Epub 2012 May 4. PMID: 22562657.
11. Fan J, Ji CC, Cheng YJ, Yao H, Chen XM, Zheng ZH, Wu SH. A novel mutation in GPD1-L associated with early repolarization syndrome via modulation of cardiomyocyte fast sodium currents. Int J Mol Med. 2020 Mar;45(3):947-955. doi: 10.3892/ijmm.2020.4454. Epub 2020 Jan 8. PMID: 31922248.
12. Hu D, Barajas-Martínez H, Terzic A, Park S, Pfeiffer R, Burashnikov E, Wu Y, Borggrefe M, Veltmann C, Schimpf R, Cai JJ, Nam GB, Deshmukh P, Scheinman M, Preminger M, Steinberg J, López-Izquierdo A, Ponce-Balbuena D, Wolpert C, Haïssaguerre M, Sánchez-Chapula JA, Antzelevitch C. ABCC9 is a novel Brugada and early repolarization syndrome susceptibility gene. Int J Cardiol. 2014 Feb 15;171(3):431-42. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.12.084. PMID: 24439875;
13. Takayama K, Ohno S, Ding WG, Ashihara T, Fukumoto D, Wada Y, Makiyama T, Kise H, Hoshiai M, Matsuura H, Horie M. A de novo gain-of-function KCND3 mutation in early repolarization syndrome. Heart Rhythm. 2019 Nov;16(11):1698-1706. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.033. Epub 2019 Jun 4. PMID: 31173922.