Световой рефлекс чихания
Краткое описание
Световой рефлекс чихания (также известный как Autosomal dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst Syndrome, или ACHOO-Syndrome, бэкроним к английскому «апчхи») — это нейроофтальмологический феномен, который характеризуется рефлекторным чиханием при внезапном воздействии яркого света.
Феномен светового чихания достаточно широко распространен в различных популяциях и в среднем встречается у каждого четвертого жителя планеты.
Считается, что синдром ACHOO наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако конкретный ген, отвечающий за признак, до сих пор не идентифицирован. В недавних исследованиях были выявлены полиморфизмы в межгенных областях 2q22.3, 15q26.2 и 3p12.1, ассоциированные со световым рефлексом чихания.
Историческая справка
Феномен светового рефлекса чихания хорошо известен с античных времен: в 350 году до н. э. Аристотель выдвинул гипотезу, что солнечное тепло приводит к образованию влаги внутри носа, что в свою очередь вызывает чихание.
Почти 2000 лет спустя, в начале 17-го века, английский философ Фрэнсис Бэкон (Francis Bacon) опроверг гипотезу Аристотеля экспериментальным путем: он повернулся к солнцу с закрытыми глазами, что не вызвало привычного чихания. Таким образом Бэкон пришел к выводу, что глаза играют главную роль в возникновении светового чихания. Он предположил, что от яркого солнечного света глаза слезятся, а затем эта влага начинает просачиваться в нос и раздражать его, вызывая чихание. Несмотря на то, что эта гипотеза звучит правдоподобно, ученые позже определили, что она также неверна, потому что чихание, вызываемое солнцем, происходит практически сразу после воздействия солнечного света, а для развития слезотечения требуется время [1].
Сегодня внимание ученых в основном сосредоточено на гипотезе, предложенной в 1964 году Генри Эвереттом (Henry Everett): он предположил, что чихание в ответ на воздействие света — это результат перекрестных помех между волокнами зрительного и тройничного нервов на уровне среднего мозга [2]. Также Эверетт первым назвал этот феномен «световым рефлексом чихания», указал на его вероятную генетическую природу и аутосомно-доминантный тип наследования, что позже было подтверждено другими учеными [3].
Распространенность и тип наследования
Феномен светового чихания достаточно широко распространен в различных популяциях и в среднем встречается у каждого четвертого жителя планеты [4, 5].
Признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть рефлекс светового чихания, то дети унаследуют этот признак с вероятностью 50 % [6].
Диагностика
Лучший метод выявления светового рефлекса чихания — это прямой опрос. «ACHOO»-позитивные люди обычно хорошо осведомлены о своем рефлексе, в то время как «ACHOO»-отрицательные люди обычно не знают, есть ли он у них, или даже никогда не слышали об этом феномене.
Также целесообразно проведение офтальмологического обследования, которое включает воздействие на пациента яркого света щелевой лампы, непрямую офтальмоскопию и осмотр с помощью операционного микроскопа [7]. Цель обследования, в первую очередь, — исключить значимую офтальмологическую патологию. Характерных для ACHOO-синдрома изменений глазных структур в настоящее время не описано, однако в некоторых исследованиях отмечено, что у значительной части пациентов с положительным рефлексом (67 %) в той или иной степени были видны роговичные нервы [8].
Лечение
Хотя в целом световой рефлекс чихания считается безвредным, существуют гипотезы, что световое чихание, по крайней мере частично, является причинным фактором проводниковой глухоты, разрывов средостения и кровоизлияния в мозг [9]. Сообщалось также, что внезапное резкое чихание может приводить к переломам ребер у пациентов с остеопорозом, к самопроизвольному аборту, разрыву внутричерепной аневризмы, расслоению аорты, а также к пролапсу межпозвонкового диска с развитием квадриплегии [17, 18].
Также феномен светового чихания может быть опасным для людей определенных профессий, например акробатов на тросе и пилотов самолетов, или в повседневных ситуациях, скажем, при выезде из туннеля. Рекомендации для людей с синдромом ACHOO включают использование шляпы или солнцезащитных очков для защиты глаз от прямых солнечных лучей [10].
Молекулярные механизмы
К настоящему моменту этиология и нейрофизиология светового рефлекса чихания остаются неясными. Центр в головном мозге, вызывающий чихание, был идентифицирован у кошек, но все еще не подтвержден у людей [12, 13]. Есть мнения, что чихательный рефлекс может быть связан с различными подкорковыми структурами. Кроме того, некоторые авторы считают, что чихание может быть результатом патологии центральной нервной системы, такой как эпилепсия или психогенные патологии [14].
В 2010 году профессор Цюрихского университета Николас Лангер (Nicolas Langer) выдвинул новую гипотезу возникновения явления светового чихания, которая частично перекликается с гипотезами Аристотеля и Бэкона. Вероятно, что чихание в ответ на яркий свет на самом деле вызывается раздражением носа, а точнее раздражением волокон тройничного нерва. Тройничный нерв находится рядом со зрительным нервом, который передает визуальную информацию от сетчатки к мозгу. Когда внезапная вспышка света раздражает сетчатку и через зрительный нерв отправляется сигнал в мозг, теоретически этот сигнал может быть воспринят тройничным нервом, затем ошибочно принят мозгом за раздражение носа и вызвать чихание [14].
Гены и мутации
В 2010 году было проведено полногеномное исследование для выявления ассоциаций признаков и генов в большой группе пациентов в США. В результате была обнаружена связь светового рефлекса чихания с однонуклеотидным полиморфизом (SNP) rs10427255. Этот SNP лежит в большой межгенной области 2q22.3 между ZEB2 и PABPCP2 (на расстоянии 725 т. п. н. и 1,2 млн. п. н. соответственно). Также была обнаружена вероятная ассоциация с rs11856995. Он тоже находится в большой межгенной области, 15q26.2, на расстоянии 560 т. п. н. от ближайшего гена — NR2F2 [15]. Аналогичное исследование в Японии в 2018 году выявило значимые для всего генома SNP rs1691483 и rs1694933 в локусе 3p12.1 [19].
Интересно, что мутации ZEB2 вызывают синдром Мовата – Уилсона, частым симптомом которого являются судороги. Может существовать связь между фотосенситивными эпилептическими припадками и световым рефлексом чихания (вызванным внезапным переключением с адаптации к темноте на свет) [1].
NR2F2 (также известный как COUP-TFII) тоже может быть связан с чиханием: он взаимодействует с NR2F6, а у мышей с нокаутом NR2F6 обнаруживаются дефекты в голубом пятне (часть ствола мозга). Нарушения структуры голубого пятна в свою очередь связаны с синдромом Ретта, для которого характерны судороги [11, 16].
Ссылки
- Schrock K. Looking at the sun can trigger a sneeze. 2008. Sci Am, Jan 10, URL http://www.sciam.com/article.cfm?id=looking-at-the-sun-can-trigger-a-sneeze.
- EVERETT HC. SNEEZING IN RESPONSE TO LIGHT. Neurology. 1964;14:483-490. doi:10.1212/wnl.14.5.483
- Peroutka SJ, Peroutka LA. Autosomal dominant transmission of the "photic sneeze reflex". N Engl J Med. 1984;310(9):599-600.
- Morris HH 3rd. ACHOO syndrome. Prevalence and inheritance. Cleve Clin J Med. 1987;54(5):431-433. doi:10.3949/ccjm.54.5.431
- Wang M, Sun X, Shi Y, Song X, Mi H. A genome-wide association study on photic sneeze reflex in the Chinese population. Sci Rep. 2019;9(1):4993. Published 2019 Mar 21. doi:10.1038/s41598-019-41551-0
- Forrester JM. Sneezing on exposure to bright light as an inherited response. Hum Hered. 1985;35:113–114. doi: 10.1159/000153527
- Shetty PA, Bhat S, Jain V, Girish S, Shetty H, Kudlu KP. Implication of photic sneeze reflex in ophthalmology. Indian J Ophthalmol. 2023;71(6):2629. doi:10.4103/IJO.IJO10723
- Sevillano C, Parafita-Fernández A, Rodriguez-Lopez V, et al. A curious fact: Photic sneeze reflex. Autosomical dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome. Curiosidad: reflejo de estornudo fótico. Síndrome helio-oftálmico de estornudos compulsivos autosómico dominante. Arch Soc Esp Oftalmol. 2016;91(7):305-309. doi:10.1016/j.oftal.2016.01.011
- Collie WR, Pagon RA, Hall JG, Shokeir MH. ACHOO syndrome (autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome). Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6B):361-363.
- Benbow EW. Practical hazards of photic sneezing. Br J Ophthalmol. 1991;75(7):447. doi:10.1136/bjo.75.7.447-a
- Roux JC, Panayotis N, Dura E, Villard L. Progressive noradrenergic deficits in the locus coeruleus of Mecp2 deficient mice. J Neurosci Res. 2010;88(7):1500-1509. doi:10.1002/jnr.22312
- Fink JN. Localization of the "sneeze center". Neurology. 2001;56(1):138. doi:10.1212/wnl.56.1.138
- Seijo-Martínez M, Varela-Freijanes A, Grandes J, Vázquez F. Sneeze related area in the medulla: localisation of the human sneezing centre?. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006;77(4):559-561. doi:10.1136/jnnp.2005.068601
- Langer N, Beeli G, Jäncke L. When the sun prickles your nose: an EEG study identifying neural bases of photic sneezing. PLoS One. 2010;5(2):e9208. Published 2010 Feb 15. doi:10.1371/journal.pone.0009208
- Eriksson N, Macpherson JM, Tung JY, Hon LS, Naughton B, Saxonov S, Avey L, Wojcicki A, Pe'er I, Mountain J. Web-based, participant-driven studies yield novel genetic associations for common traits. PLoS Genet. 2010 Jun 24;6(6):e1000993. doi: 10.1371/journal.pgen.1000993. PMID: 20585627; PMCID: PMC2891811.
- Warnecke M, Oster H, Revelli JP, Alvarez-Bolado G, Eichele G. Abnormal development of the locus coeruleus in Ear2(Nr2f6)-deficient mice impairs the functionality of the forebrain clock and affects nociception. Genes Dev. 2005;19(5):614-625. doi:10.1101/gad.317905
- Upadhyaya SG, Large A. A sneeze: an unusual trigger for aortic dissection. BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013200619. Published 2013 Dec 3. doi:10.1136/bcr-2013-200619
- Bobba S, Spencer SKR, Fox OJK, Agar A, Coroneo MT, Francis IC. Management of the photic sneeze reflex utilising the philtral pressure technique. Eye (Lond). 2019;33(7):1186-1187. doi:10.1038/s41433-019-0368-4
- Sasayama D, Asano S, Nogawa S, Takahashi S, Saito K, Kunugi H. A genome-wide association study on photic sneeze syndrome in a Japanese population. J Hum Genet. 2018;63(6):765-768. doi:10.1038/s10038-018-0441-z