CYP2C19*28 (5)

NC_000010.11:g.94760676C>T
NC_000010.10:g.96521024T>C
NG_008384.3:g.3006C>A
NG_008384.3:g.85315G>A
NC_000010.10:g.96522517A>C
NG_055436.1:g.46C>A
NG_055436.1:g.36C>T
I19L
NG_008384.3:g.5080A>C
NC_000010.10:g.96520433C>T
NC_000010.10:g.96520443C>A
V374I
NG_008384.3:g.3587T>C
NC_000010.10:g.96602752G>A
NP_000760.1:p.Val374Ile
NC_000010.11:g.94761267T>C
NG_055436.1:g.627T>C
NC_000010.11:g.94760686C>A
NM_000769.4:c.1120G>A
NM_000769.4:c.55A>C
NG_055436.1:g.2120A>C
NC_000010.11:g.94842995G>A
NP_000760.1:p.Ile19Leu
NG_008384.3:g.2996C>T
NC_000010.11:g.94762760A>C
свернуть все

Клиническая значимость

Может влиять на лекарственную реакцию

Краткое описание

Мутация CYP2C19*28 (5) расположена в генaх CYP2C19, LOC110599570 и представляет собой null "T" на "C" в позиции 94,761,267 в хромосоме 10.

Данная мутация влияет на лекарственную реакцию для признака: "CYP2C19: нормальная функция".

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
CYP2C19: нормальная функция  (-:-)
может влиять на лекарственную реакцию
Clinvar
Поделиться: