GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:85149-7063699)x1

Мутация GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:85149-7063699)x1 расположена в генaх FGFR3, HTT, EVC, IDUA, WFS1, ADD1, ADRA2C, ATP5ME, BLOC1S4, C4orf48, C4orf50, CCDC96, CFAP99, CPLX1, CRIPAK, CRMP1, CTBP1, CTBP1-AS, CTBP1-DT, CYTL1, DGKQ, DOK7, EVC2, FAM193A, FAM53A, FGFRL1, GAK, GRK4, GRPEL1, HAUS3, HGFAC, HTT-AS, JAKMIP1, KIAA0232, LETM1, LINC00955, LINC01396, LINC01587, LINC02171, LINC02481, LINC02482, LINC02495, LOC100129917, LOC100129931, LOC100130872, LOC101928279, LOC101928306, LOC105374338, LOC105374344, LOC106804089, LOC107986211, LOC109461479, LOC110120693, LOC110120757, LOC110121237, LOC111519897, LOC112939930, LOC112939936, LOC112942284, LOC112978664, LOC114004382, LOC114004383, LOC116158483, LOC116158484, LRPAP1, LYAR, MAEA, MAN2B2, MFSD10, MIR378D1, MIR4800, MIR571, MIR943, MRFAP1, MRFAP1L1, MSANTD1, MSX1, MXD4, MYL5, NAT8L, NELFA, NKX1-1, NOP14, NOP14-AS1, NSD2, NSG1, OTOP1, PCGF3, PDE6B, PDE6B-AS1, PIGG, POLN, PPP2R2C, RGS12, RNF212, RNF4, S100P, SCARNA22, SH3BP2, SLBP, SLC26A1, SLC49A3, SNORD162, SPON2, STK32B, STX18, STX18-AS1, STX18-IT1, TACC3, TADA2B, TBC1D14, TMEM128, TMEM129, TMEM175, TMEM271, TNIP2, UVSSA, ZBTB49, ZFYVE28, ZNF141, ZNF595, ZNF718, ZNF721, ZNF732 и представляет собой уменьшение числа копий в позиции 85,149-7,063,699 в хромосоме 4.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.