GRCh38/hg38 Xq28(chrX:154679854-156003229)x1

Синонимы

NC_000023.11:g.(?_154679854)_(156003229_?)del

NC_000023.9:g.(?_153561325)_(154886088_?)del

NC_000023.10:g.(?_153908131)_(155232894_?)del

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:52,

20 мая 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация GRCh38/hg38 Xq28(chrX:154679854-156003229)x1 расположена в генaх F8, BRCC3, CLIC2, CMC4, DKC1, F8A1, F8A2, F8A3, FUNDC2, GAB3, H2AB1, H2AB2, H2AB3, IL9R, LOC101927830, LOC106146143, LOC106146144, LOC106146150, LOC106146151, LOC106146152, LOC107522039, LOC107838685, LOC113875015, LOC113875016, LOC121627986, LOC125467794, LOC125467795, LOC126863349, MIR1184-1, MIR1184-2, MIR1184-3, MIR664B, MPP1, MTCP1, RAB39B, SMIM9, SNORA36A, SNORA56, SPRY3, TMLHE, TMLHE-AS1, VAMP7, VBP1 и представляет собой уменьшение числа копий в позиции 154,679,854-156,003,229 в хромосоме X.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.