NC_000001.11:g.169530961dup

Синонимы

NC_000001.10:g.169500199dup

NG_011806.1:g.60575dup

NM_000130.5:c.5037dup

NM_000130.4:c.5037dup

NM_000130.5(F5):c.5037dup (p.Ser1680fs)

NM_000130.4:c.5037dupA

NC_000001.11:g.169530961dup

S1680fs

LRG_553p1:p.Ser1680fs

LRG_553t1:c.5037dup

NP_000121.2:p.Ser1680fs

LRG_553:g.60575dup

AGATCA Генератор публикаций

Автор

08:16,

8 августа 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация NC_000001.11:g.169530961dup расположена в гене F5 и представляет собой дупликацию "TTTTT" на "TTTTTT" в позиции 169,530,957-169,530,961 в хромосоме 1.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.