NC_000001.11:g.169530961dup
Синонимы
NC_000001.10:g.169500199dup
NG_011806.1:g.60575dup
NM_000130.5:c.5037dup
NM_000130.4:c.5037dup
NM_000130.5(F5):c.5037dup (p.Ser1680fs)
NM_000130.4:c.5037dupA
NC_000001.11:g.169530961dup
S1680fs
LRG_553p1:p.Ser1680fs
LRG_553t1:c.5037dup
NP_000121.2:p.Ser1680fs
LRG_553:g.60575dup
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация NC_000001.11:g.169530961dup расположена в гене F5 и представляет собой дупликацию "TTTTT" на "TTTTTT" в позиции 169,530,957-169,530,961 в хромосоме 1.
В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).
Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.