NC_000001.11:g.218437335_218437337del

Синонимы

NC_000001.10:g.218610677_218610679del

NG_027721.2:g.97002_97004del

NM_003238.6(TGFB2):c.933-8_933-6del

NM_003238.6:c.933-8_933-6del

NC_000001.11:g.218437335_218437337del

NM_001135599.4:c.1017-8_1017-6del

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:48,

27 мая 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация NC000001.11:g.218437335218437337del расположена в генaх TGFB2, TGFB2 и представляет собой делецию (удаление) "TTTTTTTTTTTTTTTTT" на "TTTTTTTTTTTTTT" в позиции 218,437,321-218,437,337 в хромосоме 1.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.