NC_000003.12:g.(?_38550301)_(38794030_?)del
Синонимы
NC_000003.12:g.(?_38550301)_(38794030_?)del
NC_000003.11:g.(?_38591792)_(38835521_?)del
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация NC000003.12:g.(?38550301)(38794030?)del расположена в генaх LOC110121269, LOC110121288, SCN10A, SCN5A и представляет собой делецию (удаление) в позиции 38,550,301-38,794,030 в хромосоме 3.
Для заболеваний "Синдром Бругада", "Синдром Бругада", "Синдром Бругада", "Синдром Бругада" и "Синдром Бругада" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Бругада
(MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Синдром Бругада
(MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Синдром Бругада
(MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Синдром Бругада
(MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Синдром Бругада
(MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar