NC_000006.11:g.(?_162622143)_(163148721_?)dup
Синонимы
NC_000006.11:g.(?_162622143)_(163148721_?)dup
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация NC000006.11:g.(?162622143)(163148721?)dup расположена в генaх LOC126859871, PACRG, PRKN и представляет собой дупликацию в позиции 162,201,111-162,727,689 в хромосоме 6.
Для заболеваний "Болезнь Паркинсона 2", "Аутосомно-рецессивная ювенильная форма болезни Паркинсона тип 2" и "Болезнь Паркинсона 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Аутосомно-рецессивная ювенильная форма болезни Паркинсона тип 2
(MONDO:0010820, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar