NC_000008.11:g.144515898dup

Синонимы

NC_000008.10:g.145741282dup

NG_033083.2:g.2908dup

NG_033083.1:g.2934dup

NG_016430.2:g.6934dup

NM_004260.4(RECQL4):c.1132-8dup

NC_000008.11:g.144515898dup

NM_004260.4:c.1132-8dup

NG_016430.1:g.6934dup

LRG_277t1:c.1132-8dup

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация NC_000008.11:g.144515898dup расположена в гене RECQL4 и представляет собой дупликацию "GGGGGG" на "GGGGGGG" в позиции 144,515,893-144,515,898 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Баллера-Герольда (MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar