NC_000008.11:g.144515898dup

NC_000008.10:g.145741282dup
NG_033083.2:g.2908dup
NG_033083.1:g.2934dup
NG_016430.2:g.6934dup
NM_004260.4(RECQL4):c.1132-8dup
NC_000008.11:g.144515898dup
NM_004260.4:c.1132-8dup
NG_016430.1:g.6934dup
LRG_277t1:c.1132-8dup
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация NC_000008.11:g.144515898dup расположена в гене RECQL4 и представляет собой дупликацию "GGGGGG" на "GGGGGGG" в позиции 144,515,893-144,515,898 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Поделиться: