NC_000023.11:g.154929493_154929497del
Синонимы
NW_003871103.3:g.2363472_2363476del
NG_011403.2:g.98230_98234del
NM_000132.4:c.4296_4300del
NM_000132.3:c.4296_4300del
NC_000023.10:g.154157768_154157772del
NM_000132.4(F8):c.4296_4300del (p.His1434fs)
NP_000123.1:p.His1434fs
LRG_555t1:c.4296_4300del
NC_000023.11:g.154929493_154929497del
NG_011403.1:g.98230_98234del
F8
5-BP DEL
FS
LRG_555p1:p.His1434fs
LRG_555:g.98230_98234del
H1434fs
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация NC000023.11:g.154929493154929497del расположена в гене F8 и представляет собой делецию (удаление) "GAGAAGAG" на "GAG" в позиции 154,929,490-154,929,497 в хромосоме X.
Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Наследственный дефицит фактора свертывания VIII
(MONDO:0010602, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed
1. Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A.
Antonarakis SE, Kazazian HH, Tuddenham EG
Hum Mutat 1995