NM_002667.4(PLN):c.-97-?_*1344+?dup1600
Синонимы
LRG_390t1:c.-97-?_*1344+?dup
NC_000006.11:g.(?_118879988)_(118881587_?)dup
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация NM002667.4(PLN):c.-97-?*1344+?dup1600 расположена в генaх PLN, CEP85L и представляет собой дупликацию в позиции 118,558,825-118,560,424 в хромосоме 6.
Для заболевания "Дилатационная кардиомиопатия 1Р" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Дилатационная кардиомиопатия 1Р
(MONDO:0012362, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar