NM_002667.4(PLN):c.-97-?_*1344+?dup1600

Синонимы

LRG_390t1:c.-97-?_*1344+?dup

NC_000006.11:g.(?_118879988)_(118881587_?)dup

AGATCA Генератор публикаций

Автор

11:08,

11 мая 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация NM002667.4(PLN):c.-97-?*1344+?dup1600 расположена в генaх PLN, CEP85L и представляет собой дупликацию в позиции 118,558,825-118,560,424 в хромосоме 6.

Для заболевания "Дилатационная кардиомиопатия 1Р" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Дилатационная кардиомиопатия 1Р (MONDO:0012362, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar