NM_019098.4(CNGB3):c.852+4013_903+1698dup
Синонимы
NC_000008.11:g.86652314_86662912dup
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация NM019098.4(CNGB3):c.852+4013903+1698dup расположена в гене CNGB3 и представляет собой дупликацию в позиции 86,652,314-86,662,912 в хромосоме 8.
Для заболевания "Ахроматопсия типа 3" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Ахроматопсия типа 3
(MONDO:0009875, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar