NM_019098.4(CNGB3):c.852+4013_903+1698dup

NC_000008.11:g.86652314_86662912dup
свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация NM019098.4(CNGB3):c.852+4013903+1698dup расположена в гене CNGB3 и представляет собой дупликацию в позиции 86,652,314-86,662,912 в хромосоме 8.

Для заболевания "Ахроматопсия типа 3" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Поделиться: