NM_022124.6(CDH23):c.*439C>T
Синонимы
NM_001171936.1:c.*439C>T
NM_001171934.1:c.*439C>T
NM_022124.6:c.*439C>T
NG_009301.1:g.40609G>A
NC_000010.11:g.71815717C>T
NM_001171933.1:c.*439C>T
NC_000010.10:g.73575474C>T
NG_008835.1:g.423771C>T
NM_001171935.1:c.*439C>T
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация NM_022124.6(CDH23):c.*439C>T расположена в генaх PSAP, CDH23 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 71,815,717 в хромосоме 10.
Для заболеваний "Атипичная болезнь Гоше", "Combined PSAP deficiency", "Метахроматическая лейкодистрофия" и "Дефицит бета-галактозидазы галактозилцерамида", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Для заболеваний "Синдром Ушера типа 1D" и "Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Атипичная болезнь Гоше
(MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Метахроматическая лейкодистрофия
(MONDO:0018868, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Дефицит бета-галактозидазы галактозилцерамида
(MONDO:0009499, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar