rs1007534611 G>T

Синонимы

NC_000004.12:g.5809612G>T

NC_000004.11:g.5811339G>T

NG_008843.1:g.103416G>T

NM_153717.3(EVC):c.2782+1G>T

NG_008843.2:g.103413G>T

NM_153717.3:c.2782+1G>T

NM_001306090.2:c.2782+1G>T

05:37,

15 мая 2020 г.

свернуть все

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Мутация rs1007534611 G>T расположена в гене EVC и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 5,809,612 в хромосоме 4.

Для заболеваний "Синдром Эллиса – ван Кревельда", "Синдром Карри-Холла" и "Синдром Эллиса – ван Кревельда", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 3 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Эллиса – ван Кревельда (MONDO:0009162, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar

Синдром Карри-Холла (MONDO:0008673, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar

Синдром Эллиса – ван Кревельда (MONDO:0009162, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar