rs1057515824 T>C

Синонимы

NC_000023.11:g.154836735T>C

NW_003871103.3:g.2270714T>C

NG_011403.2:g.190989A>G

NM_000132.4:c.*862A>G

NM_000132.3:c.*862A>G

NM_019863.3:c.*862A>G

NM_019863.2:c.*862A>G

NG_033065.1:g.2928A>G

NC_000023.10:g.154065010T>C

NM_000132.4(F8):c.*862A>G

LRG_555:g.190989A>G

LRG_555t1:c.*862A>G

03:47,

20 мая 2020 г.

свернуть все

Эффект недостаточно изучен

Мутация rs1057515824 T>C расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 154,836,735 в хромосоме X.

Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 2 на 1 000 человек (по данным проекта KOREAN). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Эффект недостаточно изучен

Clinvar