rs1057520644 C>T

Синонимы

E68K

NC_000023.11:g.71110964C>T

NC_000023.10:g.70330814C>T

NG_009088.1:g.5590G>A

NM_000206.3:c.202G>A

NM_000206.2:c.202G>A

NG_021141.1:g.825G>A

XM_047442089.1:c.202G>A

NP_000197.1:p.Glu68Lys

XP_047298045.1:p.Glu68Lys

NM_000206.3(IL2RG):c.202G>A (p.Glu68Lys)

LRG_150p1:p.Glu68Lys

LRG_150:g.5590G>A

LRG_150t1:c.202G>A

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Мутация rs1057520644 C>T расположена в гене IL2RG и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 71,110,964 в хромосоме X.

Для заболеваний "Х-сцепленная тяжелая комбинированная иммунная недостаточность" и "Х-сцепленный комбинированный иммунодефицит" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar

Х-сцепленный комбинированный иммунодефицит (MONDO:0010730, MedGen, OMIM)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar