rs1060502321 G>A
Синонимы
E479K
E544K
E604K
E554K
E618K
NC_000001.11:g.77942653G>A
NC_000001.10:g.78408338G>A
NG_033243.2:g.41441C>T
NG_016625.1:g.59139G>A
NM_144573.4:c.1852G>A
NM_144573.3:c.1852G>A
NM_001172309.2:c.1660G>A
NM_001172309.1:c.1660G>A
XM_005271324.6:c.1660G>A
XM_005271324.5:c.1660G>A
XM_005271324.4:c.1660G>A
XM_005271324.3:c.1660G>A
XM_005271324.2:c.1660G>A
XM_005271324.1:c.1660G>A
XM_005271322.5:c.1852G>A
XM_005271322.4:c.1852G>A
XM_005271322.3:c.1852G>A
XM_005271322.2:c.1852G>A
XM_005271322.1:c.1852G>A
XM_005271323.5:c.1810G>A
XM_005271323.4:c.1810G>A
XM_005271323.3:c.1810G>A
XM_005271323.2:c.1810G>A
XM_005271323.1:c.1810G>A
XM_005271325.5:c.1630G>A
XM_005271325.4:c.1630G>A
XM_005271325.3:c.1630G>A
XM_005271325.2:c.1630G>A
XM_005271325.1:c.1630G>A
XM_005271327.5:c.1435G>A
XM_005271327.4:c.1435G>A
XM_005271327.3:c.1435G>A
XM_005271327.2:c.1435G>A
XM_005271327.1:c.1435G>A
NP_653174.3:p.Glu618Lys
NP_001165780.1:p.Glu554Lys
XP_005271381.1:p.Glu554Lys
XP_005271379.1:p.Glu618Lys
XP_005271380.1:p.Glu604Lys
XP_005271382.1:p.Glu544Lys
XP_005271384.1:p.Glu479Lys
NM_144573.4(NEXN):c.1852G>A (p.Glu618Lys)
LRG_442:g.59139G>A
LRG_442t1:c.1852G>A
LRG_442p1:p.Glu618Lys
LRG_995:g.41441C>T
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1060502321 G>A расположена в гене NEXN и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 77,942,653 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Дилатационная кардиомиопатия 1CC" и "Hypertrophic cardiomyopathy 20" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.