rs1060504222 G>C

NC_000008.11:g.144511673G>C
NC_000008.10:g.145737056G>C
NG_016430.2:g.11154C>G
NM_004260.4(RECQL4):c.3502+8C>G
NM_004260.4:c.3502+8C>G
LRG_277:g.11154C>G
LRG_277t1:c.3502+8C>G
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs1060504222 G>C расположена в генaх RECQL4, MFSD3 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 144,511,673 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Поделиться: