rs1064794989 A>G
Синонимы
H62R
H179R
NC_000017.11:g.58696824A>G
NC_000017.10:g.56774185A>G
NG_047169.1:g.256T>C
NG_023199.1:g.9223A>G
NM_058216.3:c.536A>G
NM_058216.2:c.536A>G
XM_006722001.5:c.536A>G
XM_006722001.4:c.536A>G
XM_006722001.3:c.536A>G
XM_006722001.2:c.536A>G
XM_006722001.1:c.536A>G
XM_006722002.5:c.536A>G
XM_006722002.4:c.536A>G
XM_006722002.3:c.536A>G
XM_006722002.2:c.536A>G
XM_006722002.1:c.536A>G
XM_006722004.4:c.185A>G
XM_006722004.3:c.185A>G
XM_006722004.2:c.185A>G
XM_006722004.1:c.185A>G
XM_011525094.3:c.185A>G
XM_011525094.2:c.185A>G
XM_011525094.1:c.185A>G
XM_047436505.1:c.536A>G
NP_478123.1:p.His179Arg
XP_006722064.1:p.His179Arg
XP_006722065.1:p.His179Arg
XP_006722067.1:p.His62Arg
XP_011523396.1:p.His62Arg
XP_047292461.1:p.His179Arg
NM_058216.3(RAD51C):c.536A>G (p.His179Arg)
LRG_314:g.9223A>G
LRG_314t1:c.536A>G
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1064794989 A>G расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 58,696,824 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы" и "Fanconi anemia complementation group O" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.