rs1085307413 T>C

I213T
I227T
I317T
NC_000012.12:g.51915402T>C
NC_000012.11:g.52309186T>C
NG_009549.1:g.12985T>C
NM_000020.3:c.950T>C
NM_000020.2:c.950T>C
NM_001077401.2:c.950T>C
NM_001077401.1:c.950T>C
NM_001406487.1:c.950T>C
NM_001406490.1:c.638T>C
NM_001406491.1:c.638T>C
NM_001406492.1:c.638T>C
NM_001406494.1:c.638T>C
NM_001406495.1:c.386T>C
NM_001406488.1:c.950T>C
NM_001406489.1:c.950T>C
NM_001406493.1:c.638T>C
XM_005269235.3:c.950T>C
XM_011539008.2:c.680T>C
XM_047429901.1:c.950T>C
XM_047429903.1:c.638T>C
NP_000011.2:p.Ile317Thr
NP_001070869.1:p.Ile317Thr
XP_005269292.1:p.Ile317Thr
XP_011537310.1:p.Ile227Thr
XP_047285857.1:p.Ile317Thr
XP_047285859.1:p.Ile213Thr
NM_000020.3(ACVRL1):c.950T>C (p.Ile317Thr)
LRG_543t1:c.950T>C
LRG_543p1:p.Ile317Thr
LRG_543:g.12985T>C
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs1085307413 T>C расположена в гене ACVRL1 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 51,915,402 в хромосоме 12.

Для заболеваний "Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, тип 2" и "Первичная легочная гипертензия, 1" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Hemodynamic and genetic analysis in children with idiopathic, heritable, and congenital heart disease associated pulmonary arterial hypertension.

Pfarr N, Fischer C, Ehlken N, Becker-Grünig T, López-González V, Gorenflo M, Hager A, Hinderhofer K, Miera O, Nagel C, Schranz D, Grünig E
Respir Res 2013 Jan 9

2. Pulmonary Arterial Hypertension: A Current Perspective on Established and Emerging Molecular Genetic Defects.

Machado RD, Southgate L, Eichstaedt CA, Aldred MA, Austin ED, Best DH, Chung WK, Benjamin N, Elliott CG, Eyries M, Fischer C, Gräf S, Hinderhofer K, Humbert M, Keiles SB, Loyd JE, Morrell NW, Newman JH, Soubrier F, Trembath RC, Viales RR, Grünig E
Hum Mutat 2015 Dec

Показать все
Поделиться: