rs1085307413 T>C
Синонимы
I213T
I227T
I317T
NC_000012.12:g.51915402T>C
NC_000012.11:g.52309186T>C
NG_009549.1:g.12985T>C
NM_000020.3:c.950T>C
NM_000020.2:c.950T>C
NM_001077401.2:c.950T>C
NM_001077401.1:c.950T>C
NM_001406487.1:c.950T>C
NM_001406490.1:c.638T>C
NM_001406491.1:c.638T>C
NM_001406492.1:c.638T>C
NM_001406494.1:c.638T>C
NM_001406495.1:c.386T>C
NM_001406488.1:c.950T>C
NM_001406489.1:c.950T>C
NM_001406493.1:c.638T>C
XM_005269235.3:c.950T>C
XM_011539008.2:c.680T>C
XM_047429901.1:c.950T>C
XM_047429903.1:c.638T>C
NP_000011.2:p.Ile317Thr
NP_001070869.1:p.Ile317Thr
XP_005269292.1:p.Ile317Thr
XP_011537310.1:p.Ile227Thr
XP_047285857.1:p.Ile317Thr
XP_047285859.1:p.Ile213Thr
NM_000020.3(ACVRL1):c.950T>C (p.Ile317Thr)
LRG_543t1:c.950T>C
LRG_543p1:p.Ile317Thr
LRG_543:g.12985T>C
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs1085307413 T>C расположена в гене ACVRL1 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 51,915,402 в хромосоме 12.
Для заболеваний "Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, тип 2" и "Первичная легочная гипертензия, 1" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, тип 2
(MONDO:0010880, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Первичная легочная гипертензия, 1
(MONDO:0024533, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed
Pfarr N, Fischer C, Ehlken N, Becker-Grünig T, López-González V, Gorenflo M, Hager A, Hinderhofer K, Miera O, Nagel C, Schranz D, Grünig E
Respir Res 2013 Jan 9
Machado RD, Southgate L, Eichstaedt CA, Aldred MA, Austin ED, Best DH, Chung WK, Benjamin N, Elliott CG, Eyries M, Fischer C, Gräf S, Hinderhofer K, Humbert M, Keiles SB, Loyd JE, Morrell NW, Newman JH, Soubrier F, Trembath RC, Viales RR, Grünig E
Hum Mutat 2015 Dec