rs1085307414 G>T
Синонимы
G215C
G229C
G319C
NC_000012.12:g.51915407G>T
NC_000012.11:g.52309191G>T
NG_009549.1:g.12990G>T
NM_000020.3:c.955G>T
NM_000020.2:c.955G>T
NM_001077401.2:c.955G>T
NM_001077401.1:c.955G>T
NM_001406487.1:c.955G>T
NM_001406490.1:c.643G>T
NM_001406491.1:c.643G>T
NM_001406492.1:c.643G>T
NM_001406494.1:c.643G>T
NM_001406495.1:c.391G>T
NM_001406488.1:c.955G>T
NM_001406489.1:c.955G>T
NM_001406493.1:c.643G>T
XM_005269235.3:c.955G>T
XM_011539008.2:c.685G>T
XM_047429901.1:c.955G>T
XM_047429903.1:c.643G>T
NP_000011.2:p.Gly319Cys
NP_001070869.1:p.Gly319Cys
XP_005269292.1:p.Gly319Cys
XP_011537310.1:p.Gly229Cys
XP_047285857.1:p.Gly319Cys
XP_047285859.1:p.Gly215Cys
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs1085307414 G>T расположена в гене ACVRL1 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 51,915,407 в хромосоме 12.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Международные публикации в PubMed
Machado RD, Southgate L, Eichstaedt CA, Aldred MA, Austin ED, Best DH, Chung WK, Benjamin N, Elliott CG, Eyries M, Fischer C, Gräf S, Hinderhofer K, Humbert M, Keiles SB, Loyd JE, Morrell NW, Newman JH, Soubrier F, Trembath RC, Viales RR, Grünig E
Hum Mutat 2015 Dec