rs111033613 G>T

R1708S
NC_000023.11:g.154928668G>T
NW_003871103.3:g.2362647G>T
NG_011403.2:g.99056C>A
NM_000132.4:c.5122C>A
NM_000132.3:c.5122C>A
NC_000023.10:g.154156943G>T
NP_000123.1:p.Arg1708Ser
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs111033613 G>T расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 154,928,668 в хромосоме X.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 4 публикаций об этой мутации.

Международные публикации в PubMed
Поделиться: