rs111033613 G>T
Синонимы
R1708S
NC_000023.11:g.154928668G>T
NW_003871103.3:g.2362647G>T
NG_011403.2:g.99056C>A
NM_000132.4:c.5122C>A
NM_000132.3:c.5122C>A
NC_000023.10:g.154156943G>T
NP_000123.1:p.Arg1708Ser
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs111033613 G>T расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 154,928,668 в хромосоме X.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 4 публикаций об этой мутации.
Международные публикации в PubMed
Arai M, Higuchi M, Antonarakis SE, Kazazian HH Jr, Phillips JA 3rd, Janco RL, Hoyer LW
Blood 1990 Jan 15
Aly AM, Arai M, Hoyer LW
J Clin Invest 1992 May
Aly AM, Hoyer LW
J Clin Invest 1992 May
4. Maternal duplication associated with gene deletion in sporadic hemophilia.
Gitschier J
Am J Hum Genet 1988 Sep