rs111426349 C>A

NC_000009.12:g.99149252C>A
NC_000009.11:g.101911534C>A
NG_007461.1:g.49123C>A
NM_004612.4:c.1459C>A
NM_004612.3:c.1459C>A
NM_004612.2:c.1459C>A
NM_001130916.3:c.1228C>A
NM_001130916.2:c.1228C>A
NM_001130916.1:c.1228C>A
NM_001306210.2:c.1471C>A
NM_001306210.1:c.1471C>A
NM_001407420.1:c.1264C>A
NM_001407429.1:c.1252C>A
NM_001407422.1:c.1264C>A
NR_176361.1:n.1668C>A
NM_001407426.1:c.1252C>A
NM_001407428.1:c.1252C>A
NM_001407427.1:c.1252C>A
NR_176360.1:n.1563C>A
NM_001407432.1:c.1252C>A
NM_001407430.1:c.1252C>A
NM_001407418.1:c.1264C>A
NM_001407423.1:c.1252C>A
NR_176362.1:n.1439C>A
NM_001407425.1:c.1252C>A
NR_176363.1:n.1427C>A
NM_001407424.1:c.1252C>A
NM_001407419.1:c.1264C>A
NM_001407433.1:c.1252C>A
NM_001407434.1:c.1252C>A
NM_001407416.1:c.1303C>A
NM_001407417.1:c.1291C>A
NM_001407435.1:c.1228C>A
NM_001407436.1:c.1213C>A
NM_001407438.1:c.982C>A
NM_001407437.1:c.751C>A
XM_011518948.3:c.1264C>A
XM_011518948.2:c.1264C>A
XM_011518948.1:c.1264C>A
XM_011518949.3:c.1252C>A
AGATCA Генератор публикаций
Автор
05:50,
27 мая 2021 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs111426349 C>A расположена в гене TGFBR1 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 99,149,252 в хромосоме 9.

Мутация упоминается в статье ресурса SNPedia: "Аневризма грудной аорты и расслоение аорты".

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 4 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Аневризма грудной аорты и расслоение аорты  (MedGen, Orphanet)
SNPedia
Международные публикации в PubMed

1. Analysis of multigenerational families with thoracic aortic aneurysms and dissections due to TGFBR1 or TGFBR2 mutations.

Tran-Fadulu V, Pannu H, Kim DH, Vick GW 3rd, Lonsford CM, Lafont AL, Boccalandro C, Smart S, Peterson KL, Hain JZ, Willing MC, Coselli JS, LeMaire SA, Ahn C, Byers PH, Milewicz DM
J Med Genet 2009 Sep

2. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor.

Loeys BL, Schwarze U, Holm T, Callewaert BL, Thomas GH, Pannu H, De Backer JF, Oswald GL, Symoens S, Manouvrier S, Roberts AE, Faravelli F, Greco MA, Pyeritz RE, Milewicz DM, Coucke PJ, Cameron DE, Braverman AC, Byers PH, De Paepe AM, Dietz HC
N Engl J Med 2006 Aug 24

3. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, Alfares A, Kelly MA, Pugh TJ, Funke BH, Rehm HL, Lebo MS
Clin Genet 2013 Nov

4. Familial aortic dissecting aneurysm.

Nicod P, Bloor C, Godfrey M, Hollister D, Pyeritz RE, Dittrich H, Polikar R, Peterson KL
J Am Coll Cardiol 1989 Mar 15

Показать все
Поделиться: