rs112581563 G>A

P690L
P714L
NC_000002.12:g.144399046G>A
NC_000002.11:g.145156613G>A
NG_016431.1:g.126346C>T
NM_014795.4:c.2141C>T
NM_014795.3:c.2141C>T
NM_001171653.2:c.2069C>T
NM_001171653.1:c.2069C>T
NP_055610.1:p.Pro714Leu
NP_001165124.1:p.Pro690Leu
NM_014795.4(ZEB2):c.2141C>T (p.Pro714Leu)
p.P714L:CCG>CTG
AGATCA Генератор публикаций
Автор
04:30,
3 апреля 2020 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs112581563 G>A расположена в гене ZEB2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,399,046 в хромосоме 2.

Для заболевания "Синдром Моуат – Вильсона", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболевания "Врожденные генетические заболевания", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 2 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 3 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Врожденные генетические заболевания  (MeSH:D030342, MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007.

Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, Das S, Grody WW, Hegde MR, Lyon E, Ward BE, Molecular Subcommittee of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee.
Genet Med 2008 Apr

3. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Genet Med 2015 May

Показать все
Поделиться: