rs112952685 CC>C

NC_000004.12:g.15969310del
NC_000004.11:g.15970933del
NG_011696.2:g.119751del
NM_006017.3:c.*84del
NM_006017.2:c.*84del
NM_001145847.2:c.*84del
NM_001145847.1:c.*84del
NM_001145848.2:c.*84del
NM_001145848.1:c.*84del
NM_001145852.2:c.*84del
NM_001145852.1:c.*84del
NM_001145850.2:c.*84del
NM_001145850.1:c.*84del
NM_001145849.2:c.*84del
NM_001145849.1:c.*84del
NM_001145851.2:c.*84del
NM_001145851.1:c.*84del
NM_001371406.1:c.*84del
NM_001371407.1:c.*84del
NM_001371408.1:c.*84del
XM_005248195.6:c.*84del
XM_005248195.5:c.*84del
XM_005248195.4:c.*84del
XM_005248195.3:c.*84del
XM_005248195.2:c.*84del
XM_005248195.1:c.*84del
XM_005248196.6:c.*84del
XM_005248196.5:c.*84del
XM_005248196.4:c.*84del
XM_005248196.3:c.*84del
XM_005248196.2:c.*84del
XM_005248196.1:c.*84del
XM_011513894.4:c.*84del
XM_011513894.3:c.*84del
XM_011513894.2:c.*84del
XM_011513894.1:c.*84del
XM_011513897.4:c.*84del
XM_011513897.3:c.*84del
XM_011513897.2:c.*84del
XM_011513897.1:c.*84del
XM_006713974.4:c.*84del
XM_006713974.3:c.*84del
XM_006713974.2:c.*84del
XM_006713974.1:c.*84del
XM_011513895.3:c.*84del
XM_011513895.2:c.*84del
XM_011513895.1:c.*84del
XM_011513893.3:c.*84del
XM_011513893.2:c.*84del
XM_011513893.1:c.*84del
XM_011513900.3:c.*84del
XM_011513900.2:c.*84del
XM_011513900.1:c.*84del
XM_011513902.3:c.*84del
XM_011513902.2:c.*84del
XM_011513902.1:c.*84del
XM_011513903.3:c.*84del
XM_011513903.2:c.*84del
XM_011513903.1:c.*84del
XM_047416375.1:c.*84del
XM_047416374.1:c.*84del
XM_047416373.1:c.*84del
XM_047416372.1:c.*84del
XM_047416370.1:c.*84del
XM_047416379.1:c.*84del
XM_047416376.1:c.*84del
XM_047416377.1:c.*84del
XM_047416378.1:c.*84del
NM_006017.3(PROM1):c.*84del
NM_006017.2:c.*84delG
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs112952685 CC>C расположена в гене PROM1 и представляет собой делецию (удаление) "CC" на "C" в позиции 15,969,309-15,969,310 в хромосоме 4.

Для заболеваний "Macular dystrophy, retinal", "Колбочко-палочковая дистрофия сетчатки с доминантным типом наследования", "Болезнь Штаргардта, доминантная" и "Пигментный ретинит, рецессивный", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Macular dystrophy, retinal  (MONDO:0031166, MedGen, OMIM)
Эффект не изучен
Clinvar
Колбочко-палочковая дистрофия сетчатки с доминантным типом наследования  (MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Болезнь Штаргардта, доминантная  (MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Пигментный ретинит, рецессивный  (MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Поделиться: