rs1131691309 A>AA
Синонимы
D118*
NC_000002.12:g.144424848dup
NC_000002.11:g.145182415dup
NG_016431.1:g.100544dup
NM_014795.4:c.351dup
NM_014795.3:c.351dup
NP_055610.1:p.Asp118Ter
NM_014795.4(ZEB2):c.351dup (p.Asp118Ter)
NM_001171653.2:c.331+4921dup
NM_014795.3:c.351dupT
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs1131691309 A>AA расположена в гене ZEB2 и представляет собой дупликацию "A" на "AA" в позиции 144,424,848 в хромосоме 2.
В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.