rs113936232 T>A

NC_000011.10:g.1753791T>A
NC_000011.9:g.1775021T>A
NG_008655.1:g.15202A>T
NM_001909.5(CTSD):c.1071+12A>T
NM_001909.5:c.1071+12A>T
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs113936232 T>A расположена в генaх CTSD, CTSD и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "A" в позиции 1,753,791 в хромосоме 11.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Поделиться: