rs11548937 C>T
Синонимы
NC_000001.11:g.7969386C>T
NC_000001.10:g.8029446C>T
NG_008271.1:g.12733C>T
NM_007262.5:c.234C>T
NM_007262.4:c.234C>T
NM_001123377.2:c.234C>T
NM_001123377.1:c.234C>T
XM_005263424.4:c.234C>T
XM_005263424.3:c.234C>T
XM_005263424.2:c.234C>T
XM_005263424.1:c.234C>T
NM_007262.5(PARK7):c.234C>T (p.Gly78=)
NP_001116849.1:p.Gly78=
NP_009193.2:p.Gly78=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs11548937 C>T расположена в гене PARK7 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 7,969,386 в хромосоме 1.
Для заболевания "Болезнь Паркинсона, рецессивная", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Для заболевания "Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.
Частота встречаемости в мире 4 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Болезнь Паркинсона, рецессивная
(MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7
(MONDO:0011658, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar