rs116404871 G>A

Синонимы

NC_000002.12:g.144424778G>A

NC_000002.11:g.145182345G>A

NG_016431.1:g.100614C>T

NM_014795.4(ZEB2):c.403+18C>T

NM_014795.4:c.403+18C>T

NM_001171653.2:c.331+4991C>T

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:25,

21 мая 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs116404871 G>A расположена в гене ZEB2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,424,778 в хромосоме 2.

Для заболевания "Синдром Моуат – Вильсона", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 3 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Синдром Моуат – Вильсона (MONDO:0009341, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee

Genet Med 2015 May

Показать все