rs121908127 G>A

G192R
G339R
NC_000017.11:g.3660280G>A
NC_000017.10:g.3563574G>A
NG_012489.2:g.28813G>A
NM_004937.3:c.1015G>A
NM_004937.2:c.1015G>A
NM_001031681.3:c.1015G>A
NM_001031681.2:c.1015G>A
NM_001374494.1:c.574G>A
NM_001374493.1:c.574G>A
NM_001374495.1:c.574G>A
NM_001374496.1:c.574G>A
NM_001374492.1:c.1015G>A
XM_006721463.4:c.1015G>A
XM_006721463.3:c.1015G>A
XM_006721463.2:c.1015G>A
XM_006721463.1:c.1015G>A
XM_011523691.3:c.1015G>A
XM_011523691.2:c.1015G>A
XM_011523691.1:c.1015G>A
XM_011523692.3:c.574G>A
XM_011523692.2:c.574G>A
XM_011523692.1:c.574G>A
NP_004928.2:p.Gly339Arg
NP_001026851.2:p.Gly339Arg
NP_001361423.1:p.Gly192Arg
NP_001361422.1:p.Gly192Arg
NP_001361424.1:p.Gly192Arg
NP_001361425.1:p.Gly192Arg
NP_001361421.1:p.Gly339Arg
XP_006721526.1:p.Gly339Arg
XP_011521993.1:p.Gly339Arg
XP_011521994.1:p.Gly192Arg
NM_004937.3(CTNS):c.1015G>A (p.Gly339Arg)
O60931:p.Gly339Arg
AGATCA Генератор публикаций
Автор
07:50,
27 мая 2021 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs121908127 G>A расположена в гене CTNS и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 3,660,280 в хромосоме 17.

Для заболеваний "Нефропатический цистиноз", "Цистиноз", "Врожденные генетические заболевания", "Ювенильный нефропатический цистиноз" и "Глазной цистиноз" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 10 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Цистиноз  (MONDO:0016239, MedGen, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Врожденные генетические заболевания  (MeSH:D030342, MedGen)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed

2. Analysis of the CTNS gene in 32 cystinosis patients from Spain.

Macías-Vidal J, Rodés M, Hernández-Pérez JM, Vilaseca MA, Coll MJ
Clin Genet 2009 Nov

3. Analysis of the CTNS gene in patients of German and Swiss origin with nephropathic cystinosis.

Kiehntopf M, Schickel J, Gönne Bv, Koch HG, Superti-Furga A, Steinmann B, Deufel T, Harms E
Hum Mutat 2002 Sep

4. CTNS mutations in an American-based population of cystinosis patients.

Shotelersuk V, Larson D, Anikster Y, McDowell G, Lemons R, Bernardini I, Guo J, Thoene J, Gahl WA
Am J Hum Genet 1998 Nov

5. Genetic basis of cystinosis in Turkish patients: a single-center experience.

Topaloglu R, Vilboux T, Coskun T, Ozaltin F, Tinloy B, Gunay-Aygun M, Bakkaloglu A, Besbas N, van den Heuvel L, Kleta R, Gahl WA
Pediatr Nephrol 2012 Jan

6. Identification of 14 novel CTNS mutations and characterization of seven splice site mutations associated with cystinosis.

Kalatzis V, Cohen-Solal L, Cordier B, Frishberg Y, Kemper M, Nuutinen EM, Legrand E, Cochat P, Antignac C
Hum Mutat 2002 Dec

8. Mutational Spectrum of the CTNS Gene in Egyptian Patients with Nephropathic Cystinosis.

Soliman NA, Elmonem MA, van den Heuvel L, Abdel Hamid RH, Gamal M, Bongaers I, Marie S, Levtchenko E
JIMD Rep 2014

9. Mutational spectrum of the CTNS gene in Italy.

Mason S, Pepe G, Dall'Amico R, Tartaglia S, Casciani S, Greco M, Bencivenga P, Murer L, Rizzoni G, Tenconi R, Clementi M
Eur J Hum Genet 2003 Jul

10. Severity of phenotype in cystinosis varies with mutations in the CTNS gene: predicted effect on the model of cystinosin.

Attard M, Jean G, Forestier L, Cherqui S, van't Hoff W, Broyer M, Antignac C, Town M
Hum Mol Genet 1999 Dec

Показать все
Поделиться: