rs121913616 TG>AA

Синонимы

W515K

NC_000001.11:g.43349337_43349338delinsAA

NC_000001.10:g.43815008_43815009delinsAA

NG_007525.1:g.16534_16535delinsAA

NM_005373.3:c.1543_1544delinsAA

NM_005373.2:c.1543_1544delinsAA

NP_005364.1:p.Trp515Lys

NM_005373.3(MPL):c.1543_1544delinsAA (p.Trp515Lys)

LRG_510:g.16534_16535delinsAA

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:29,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs121913616 TG>AA расположена в гене MPL и представляет собой null "TG" на "AA" в позиции 43,349,337-43,349,338 в хромосоме 1.

Для заболевания "Миелофиброз с миелоидной метаплазией" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Миелофиброз с миелоидной метаплазией (MONDO:0800305, MedGen)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients.

Pardanani AD, Levine RL, Lasho T, Pikman Y, Mesa RA, Wadleigh M, Steensma DP, Elliott MA, Wolanskyj AP, Hogan WJ, McClure RF, Litzow MR, Gilliland DG, Tefferi A

Blood 2006 Nov 15

Показать все