rs1235051312 G>A
Синонимы
P213S
P560S
P592S
NC_000008.11:g.144514293G>A
NC_000008.10:g.145739677G>A
NG_033083.2:g.1303G>A
NG_033083.1:g.1329G>A
NG_016430.2:g.8534C>T
NM_004260.4:c.1774C>T
NM_004260.3:c.1774C>T
XM_011517384.4:c.1774C>T
XM_011517384.3:c.1774C>T
XM_011517384.2:c.1774C>T
XM_011517384.1:c.1774C>T
XM_047422437.1:c.1774C>T
XM_047422438.1:c.1678C>T
XM_047422439.1:c.1678C>T
XM_047422440.1:c.1774C>T
XM_047422442.1:c.1678C>T
XM_047422441.1:c.1774C>T
XM_047422443.1:c.1774C>T
XM_047422444.1:c.1774C>T
XM_047422445.1:c.637C>T
XM_047422446.1:c.637C>T
XM_047422447.1:c.1774C>T
XM_047422448.1:c.1774C>T
NP_004251.4:p.Pro592Ser
XP_011515686.1:p.Pro592Ser
XP_047278393.1:p.Pro592Ser
XP_047278394.1:p.Pro560Ser
XP_047278395.1:p.Pro560Ser
XP_047278396.1:p.Pro592Ser
XP_047278398.1:p.Pro560Ser
XP_047278397.1:p.Pro592Ser
XP_047278399.1:p.Pro592Ser
XP_047278400.1:p.Pro592Ser
XP_047278401.1:p.Pro213Ser
XP_047278402.1:p.Pro213Ser
XP_047278403.1:p.Pro592Ser
XP_047278404.1:p.Pro592Ser
NM_004260.4(RECQL4):c.1774C>T (p.Pro592Ser)
LRG_277:g.8534C>T
LRG_277t1:c.1774C>T
LRG_277p1:p.Pro592Ser
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1235051312 G>A расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,514,293 в хромосоме 8.
Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar