rs13306334 G>A

L1397F
NC_000001.11:g.169540901G>A
NC_000001.10:g.169510139G>A
NG_011806.1:g.50631C>T
NM_000130.5:c.4189C>T
NM_000130.4:c.4189C>T
NP_000121.2:p.Leu1397Phe
NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)
P12259:p.Leu1397Phe
LRG_553p1:p.Leu1397Phe
LRG_553:g.50631C>T
LRG_553t1:c.4189C>T
AGATCA Генератор публикаций
Автор
08:16,
8 августа 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs13306334 G>A расположена в гене F5 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 169,540,901 в хромосоме 1.

Для заболевания "Тромбофилия, связанная с устойчивостью к действию активированного протеина С", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболеваний "Дефицит фактора V", "Синдром Бадда-Киари" и "Тромбофилия, связанная с дефектом протромбина", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 5 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Синдром Бадда-Киари  (Human Phenotype Ontology, MONDO:0010947, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Clinvar
Международные публикации в PubMed

2. Association of factor V gene polymorphism with arteriovenous graft failure.

Allon M, Zhang L, Maya ID, Bray MS, Fernandez JR, Dialysis Access Consortium (DAC) Study Investigators
Am J Kidney Dis 2012 May

Показать все
Поделиться: