rs1342565479 G>A
Синонимы
L628F
L653F
L909F
L966F
L975F
L1000F
L1032F
L941F
L1007F
NC_000008.11:g.144512428G>A
NC_000008.10:g.145737811G>A
NG_016430.2:g.10399C>T
NM_004260.4:c.3019C>T
NM_004260.3:c.3019C>T
XM_011517384.4:c.2821C>T
XM_011517384.3:c.2821C>T
XM_011517384.2:c.2821C>T
XM_011517384.1:c.2821C>T
XM_047422437.1:c.3094C>T
XM_047422438.1:c.2998C>T
XM_047422439.1:c.2923C>T
XM_047422440.1:c.2896C>T
XM_047422442.1:c.2725C>T
XM_047422441.1:c.3094C>T
XM_047422443.1:c.3094C>T
XM_047422445.1:c.1957C>T
XM_047422446.1:c.1882C>T
NP_004251.4:p.Leu1007Phe
XP_011515686.1:p.Leu941Phe
XP_047278393.1:p.Leu1032Phe
XP_047278394.1:p.Leu1000Phe
XP_047278395.1:p.Leu975Phe
XP_047278396.1:p.Leu966Phe
XP_047278398.1:p.Leu909Phe
XP_047278397.1:p.Leu1032Phe
XP_047278399.1:p.Leu1032Phe
XP_047278401.1:p.Leu653Phe
XP_047278402.1:p.Leu628Phe
NM_004260.4(RECQL4):c.3019C>T (p.Leu1007Phe)
LRG_277:g.10399C>T
LRG_277p1:p.Leu1007Phe
LRG_277t1:c.3019C>T
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1342565479 G>A расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,512,428 в хромосоме 8.
Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar