rs1375507464 C>T

NC_000008.11:g.86604092C>T
NC_000008.10:g.87616320C>T
NG_016980.1:g.144584G>A
NM_019098.5(CNGB3):c.1781+1G>A
NM_019098.5:c.1781+1G>A
свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1375507464 C>T расположена в гене CNGB3 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 86,604,092 в хромосоме 8.

Для заболевания "Ахроматопсия типа 3" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Поделиться: