rs1375507464 C>T
Синонимы
NC_000008.11:g.86604092C>T
NC_000008.10:g.87616320C>T
NG_016980.1:g.144584G>A
NM_019098.5(CNGB3):c.1781+1G>A
NM_019098.5:c.1781+1G>A
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs1375507464 C>T расположена в гене CNGB3 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 86,604,092 в хромосоме 8.
Для заболевания "Ахроматопсия типа 3" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Ахроматопсия типа 3
(MONDO:0009875, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar