rs137852358 C>A
Синонимы
R93L
R2228L
NC_000023.11:g.154861758C>A
NW_003871103.3:g.2295737C>A
NG_011403.2:g.165966G>T
NM_000132.4:c.6683G>T
NM_000132.3:c.6683G>T
NM_019863.3:c.278G>T
NM_019863.2:c.278G>T
NC_000023.10:g.154090033C>A
NP_000123.1:p.Arg2228Leu
NP_063916.1:p.Arg93Leu
NM_000132.4(F8):c.6683G>T (p.Arg2228Leu)
NG_011403.1:g.165966G>T
P00451:p.Arg2228Leu
LRG_555t1:c.6683G>T
LRG_555p1:p.Arg2228Leu
R2209L
F8
ARG2209LEU
LRG_555:g.165966G>T
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs137852358 C>A расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 154,861,758 в хромосоме X.
Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 5 публикаций об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Наследственный дефицит фактора свертывания VIII
(MONDO:0010602, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed
Bernardi F, Volinia S, Patracchini P, Gemmati D, Boninsegna S, Schwienbacher C, Marchetti G
Br J Haematol 1989 Feb
2. Molecular analysis of hemophilia A mutations in the Finnish population.
Levinson B, Lehesjoki AE, de la Chapelle A, Gitschier J
Am J Hum Genet 1990 Jan
Youssoufian H, Antonarakis SE, Bell W, Griffin AM, Kazazian HH Jr
Am J Hum Genet 1988 May
Millar DS, Zoll B, Martinowitz U, Kakkar VV, Cooper DN
Hum Genet 1991 Sep
5. Use of denaturing gradient gel electrophoresis to detect point mutations in the factor VIII gene.
Traystman MD, Higuchi M, Kasper CK, Antonarakis SE, Kazazian HH Jr
Genomics 1990 Feb