rs137852358 C>A

Синонимы

R93L

R2228L

NC_000023.11:g.154861758C>A

NW_003871103.3:g.2295737C>A

NG_011403.2:g.165966G>T

NM_000132.4:c.6683G>T

NM_000132.3:c.6683G>T

NM_019863.3:c.278G>T

NM_019863.2:c.278G>T

NC_000023.10:g.154090033C>A

NP_000123.1:p.Arg2228Leu

NP_063916.1:p.Arg93Leu

NM_000132.4(F8):c.6683G>T (p.Arg2228Leu)

NG_011403.1:g.165966G>T

P00451:p.Arg2228Leu

LRG_555t1:c.6683G>T

LRG_555p1:p.Arg2228Leu

R2209L

ARG2209LEU

LRG_555:g.165966G>T

AGATCA Генератор публикаций

Автор

06:32,

4 сентября 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs137852358 C>A расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 154,861,758 в хромосоме X.

Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 5 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки