rs137852408 A>T

Синонимы

Y342*

NC_000023.11:g.154966671A>T

NW_003871103.3:g.2400650A>T

NG_011403.2:g.61053T>A

NM_000132.4:c.1026T>A

NM_000132.3:c.1026T>A

NC_000023.10:g.154194946A>T

NP_000123.1:p.Tyr342Ter

NM_000132.4(F8):c.1026T>A (p.Tyr342Ter)

LRG_555p1:p.Tyr342Ter

TYR342TER

LRG_555t1:c.1026T>A

LRG_555:g.61053T>A

06:32,

4 сентября 2019 г.

свернуть все

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Мутация rs137852408 A>T расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "T" в позиции 154,966,671 в хромосоме X.

Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar

Международные публикации в PubMed

Lin SW, Lin SR, Shen MC

Genomics 1993 Dec

Vehar GA, Keyt B, Eaton D, Rodriguez H, O'Brien DP, Rotblat F, Oppermann H, Keck R, Wood WI, Harkins RN, Tuddenham EG, Lawn RM, Capon DJ

Nature 1984 Nov 22-28

Показать все