rs137852408 A>T
Синонимы
Y342*
NC_000023.11:g.154966671A>T
NW_003871103.3:g.2400650A>T
NG_011403.2:g.61053T>A
NM_000132.4:c.1026T>A
NM_000132.3:c.1026T>A
NC_000023.10:g.154194946A>T
NP_000123.1:p.Tyr342Ter
NM_000132.4(F8):c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
LRG_555p1:p.Tyr342Ter
F8
TYR342TER
LRG_555t1:c.1026T>A
LRG_555:g.61053T>A
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs137852408 A>T расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "T" в позиции 154,966,671 в хромосоме X.
Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Наследственный дефицит фактора свертывания VIII
(MONDO:0010602, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed
1. Characterization of genetic defects of hemophilia A in patients of Chinese origin.
Lin SW, Lin SR, Shen MC
Genomics 1993 Dec
2. Structure of human factor VIII.
Vehar GA, Keyt B, Eaton D, Rodriguez H, O'Brien DP, Rotblat F, Oppermann H, Keck R, Wood WI, Harkins RN, Tuddenham EG, Lawn RM, Capon DJ
Nature 1984 Nov 22-28