rs137852410 C>G

Синонимы

C348S

NC_000023.11:g.154966654C>G

NW_003871103.3:g.2400633C>G

NG_011403.2:g.61070G>C

NM_000132.4:c.1043G>C

NM_000132.3:c.1043G>C

NC_000023.10:g.154194929C>G

NP_000123.1:p.Cys348Ser

NM_000132.4(F8):c.1043G>C (p.Cys348Ser)

CYS348SER

P00451:p.Cys348Ser

LRG_555:g.61070G>C

NG_011403.1:g.61070G>C

LRG_555t1:c.1043G>C

LRG_555p1:p.Cys348Ser

06:32,

4 сентября 2019 г.

свернуть все

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Мутация rs137852410 C>G расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 154,966,654 в хромосоме X.

Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar

Международные публикации в PubMed

Antonarakis SE, Kazazian HH, Tuddenham EG

Hum Mutat 1995

Vehar GA, Keyt B, Eaton D, Rodriguez H, O'Brien DP, Rotblat F, Oppermann H, Keck R, Wood WI, Harkins RN, Tuddenham EG, Lawn RM, Capon DJ

Nature 1984 Nov 22-28

Показать все