rs137852470 T>C
Синонимы
Q130R
Q2265R
NC_000023.11:g.154860538T>C
NW_003871103.3:g.2294517T>C
NG_011403.2:g.167186A>G
NM_000132.4:c.6794A>G
NM_000132.3:c.6794A>G
NM_019863.3:c.389A>G
NM_019863.2:c.389A>G
NC_000023.10:g.154088813T>C
NP_000123.1:p.Gln2265Arg
NP_063916.1:p.Gln130Arg
NM_000132.4(F8):c.6794A>G (p.Gln2265Arg)
LRG_555p1:p.Gln2265Arg
P00451:p.Gln2265Arg
F8
GLN2246ARG
Q2246R
NG_011403.1:g.167186A>G
LRG_555:g.167186A>G
LRG_555t1:c.6794A>G
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs137852470 T>C расположена в гене F8 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 154,860,538 в хромосоме X.
Для заболевания "Наследственный дефицит фактора свертывания VIII" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Наследственный дефицит фактора свертывания VIII
(MONDO:0010602, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed
1. Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A.
Antonarakis SE, Kazazian HH, Tuddenham EG
Hum Mutat 1995