rs137854603 C>T

A1870T
A1891T
A1905T
A1906T
A1924T
A1923T
NC_000003.12:g.38550602C>T
NC_000003.11:g.38592093C>T
NG_008934.1:g.104071G>A
NM_000335.5:c.5767G>A
NM_000335.4:c.5767G>A
NM_198056.3:c.5770G>A
NM_198056.2:c.5770G>A
NM_001099404.2:c.5770G>A
NM_001099404.1:c.5770G>A
NM_001099405.2:c.5716G>A
NM_001099405.1:c.5716G>A
NM_001354701.2:c.5713G>A
NM_001354701.1:c.5713G>A
NM_001160160.2:c.5671G>A
NM_001160160.1:c.5671G>A
NM_001160161.2:c.5608G>A
NM_001160161.1:c.5608G>A
NR_176299.1:n.6516G>A
XM_011533991.3:c.5767G>A
XM_011533991.2:c.5767G>A
XM_011533991.1:c.5767G>A
NP_000326.2:p.Ala1923Thr
NP_932173.1:p.Ala1924Thr
NP_001092874.1:p.Ala1924Thr
NP_001092875.1:p.Ala1906Thr
NP_001341630.1:p.Ala1905Thr
NP_001153632.1:p.Ala1891Thr
NP_001153633.1:p.Ala1870Thr
XP_011532293.1:p.Ala1923Thr
NM_000335.5(SCN5A):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)
LRG_289:g.104071G>A
LRG_289t1:c.5770G>A
LRG_289p1:p.Ala1924Thr
AGATCA Генератор публикаций
Автор
06:47,
24 апреля 2020 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs137854603 C>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,550,602 в хромосоме 3.

Для заболевания "Синдром Бругада 1", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Мутация упоминается в следующих статьях ресурса SNPedia: "Синдром Бругада 1" и "Синдром Бругада".

Для заболевания "Синдром Бругада", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболеваний "Аритмия сердца", "Синдром Бругада" и "Синдром удлиненного интервала QT" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 5 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar
SNPedia
Эффект не изучен
Clinvar
SNPedia
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing.

Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, Benito B, Berthet M, Brugada J, Brugada P, Fressart V, Guerchicoff A, Harris-Kerr C, Kamakura S, Kyndt F, Koopmann TT, Miyamoto Y, Pfeiffer R, Pollevick GD, Probst V, Zumhagen S, Vatta M, Towbin JA, Shimizu W, Schulze-Bahr E, Antzelevitch C, Salisbury BA, Guicheney P, Wilde AA, Brugada R, Schott JJ, Ackerman MJ
Heart Rhythm 2010 Jan

2. Genotype-phenotype relationship in Brugada syndrome: electrocardiographic features differentiate SCN5A-related patients from non-SCN5A-related patients.

Smits JP, Eckardt L, Probst V, Bezzina CR, Schott JJ, Remme CA, Haverkamp W, Breithardt G, Escande D, Schulze-Bahr E, LeMarec H, Wilde AA
J Am Coll Cardiol 2002 Jul 17

3. Human SCN5A gene mutations alter cardiac sodium channel kinetics and are associated with the Brugada syndrome.

Rook MB, Bezzina Alshinawi C, Groenewegen WA, van Gelder IC, van Ginneken AC, Jongsma HJ, Mannens MM, Wilde AA
Cardiovasc Res 1999 Dec

4. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.

Ware JS, Walsh R, Cunningham F, Birney E, Cook SA
Hum Mutat 2012 Aug

5. Type of SCN5A mutation determines clinical severity and degree of conduction slowing in loss-of-function sodium channelopathies.

Meregalli PG, Tan HL, Probst V, Koopmann TT, Tanck MW, Bhuiyan ZA, Sacher F, Kyndt F, Schott JJ, Albuisson J, Mabo P, Bezzina CR, Le Marec H, Wilde AA
Heart Rhythm 2009 Mar

Показать все
Поделиться: