rs137854603 C>T
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs137854603 C>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,550,602 в хромосоме 3.
Для заболевания "Синдром Бругада 1", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).
Мутация упоминается в следующих статьях ресурса SNPedia: "Синдром Бругада 1" и "Синдром Бругада".
Для заболевания "Синдром Бругада", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Для заболеваний "Аритмия сердца", "Синдром Бругада" и "Синдром удлиненного интервала QT" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 5 публикаций об этой мутации.
4. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.