rs137890030 G>A

NC_000001.11:g.236751607G>A
NC_000001.10:g.236914907G>A
NG_009081.2:g.92467G>A
NM_001103.4:c.1794G>A
NM_001103.3:c.1794G>A
NM_001278344.2:c.1170G>A
NM_001278344.1:c.1170G>A
NM_001278343.2:c.1794G>A
NM_001278343.1:c.1794G>A
NM_001103.4(ACTN2):c.1794G>A (p.Pro598=)
LRG_436p1:p.Pro598=
LRG_436t1:c.1794G>A
NP_001265273.1:p.Pro390=
NP_001265272.1:p.Pro598=
LRG_436:g.92467G>A
NP_001094.1:p.Pro598=
AGATCA Генератор публикаций
Автор
23:25,
13 марта 2021 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs137890030 G>A расположена в гене ACTN2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 236,751,607 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Дилатационная кардиомиопатия 1АА", "Первичная семейная гипертрофическая кардиомиопатия" и "Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболевания "Кардиомиопатия", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Первичная семейная гипертрофическая кардиомиопатия  (MONDO:0024573, MeSH:D024741, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Кардиомиопатия  (Human Phenotype Ontology, MONDO:0004994, MedGen, Orphanet, EFO:0000318)
Эффект не изучен
Clinvar
Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы  (MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, Alfares A, Kelly MA, Pugh TJ, Funke BH, Rehm HL, Lebo MS
Clin Genet 2013 Nov

Показать все
Поделиться: