rs137947462 C>G
Синонимы
R95G
R212G
NC_000017.11:g.58703258C>G
NC_000017.10:g.56780619C>G
NG_023199.1:g.15657C>G
NM_058216.3:c.634C>G
NM_058216.2:c.634C>G
NR_103872.2:n.509C>G
NR_103872.1:n.538C>G
XM_006722001.5:c.634C>G
XM_006722001.4:c.634C>G
XM_006722001.3:c.634C>G
XM_006722001.2:c.634C>G
XM_006722001.1:c.634C>G
XM_006722002.5:c.634C>G
XM_006722002.4:c.634C>G
XM_006722002.3:c.634C>G
XM_006722002.2:c.634C>G
XM_006722002.1:c.634C>G
XM_006722004.4:c.283C>G
XM_006722004.3:c.283C>G
XM_006722004.2:c.283C>G
XM_006722004.1:c.283C>G
XM_011525094.3:c.283C>G
XM_011525094.2:c.283C>G
XM_011525094.1:c.283C>G
NM_058217.1:c.*62C>G
XM_047436505.1:c.634C>G
NP_478123.1:p.Arg212Gly
XP_006722064.1:p.Arg212Gly
XP_006722065.1:p.Arg212Gly
XP_006722067.1:p.Arg95Gly
XP_011523396.1:p.Arg95Gly
XP_047292461.1:p.Arg212Gly
NM_058216.3(RAD51C):c.634C>G (p.Arg212Gly)
LRG_314t1:c.634C>G
LRG_314:g.15657C>G
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs137947462 C>G расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 58,703,258 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы" и "Fanconi anemia complementation group O" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.