rs140078026 G>A

Синонимы

NC_000006.12:g.109785003G>A

NC_000006.11:g.110106206G>A

NG_007977.1:g.98783G>A

NM_014845.6:c.1923G>A

NM_014845.5:c.1923G>A

XM_011536281.4:c.1860G>A

XM_011536281.3:c.1860G>A

XM_011536281.2:c.1860G>A

XM_011536281.1:c.1860G>A

NM_014845.6(FIG4):c.1923G>A (p.Lys641=)

LRG_241t1:c.1923G>A

NP_055660.1:p.Lys641=

LRG_241p1:p.Lys641=

LRG_241:g.98783G>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

04:00,

5 августа 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs140078026 G>A расположена в гене FIG4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 109,785,003 в хромосоме 6.

Для заболевания "Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4 (MONDO:0018995, MedGen, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar