rs1413100881 A>C

NC_000011.10:g.112087876A>C
NC_000011.9:g.111958600A>C
NG_012337.3:g.6030A>C
NM_003002.4:c.72A>C
NM_003002.3:c.72A>C
NM_001276506.2:c.72A>C
NM_001276506.1:c.72A>C
NR_077060.2:n.107A>C
NR_077060.1:n.156A>C
NM_001276503.2:c.72A>C
NM_001276503.1:c.72A>C
NG_033145.1:g.3923T>G
NM_003002.4(SDHD):c.72A>C (p.Pro24=)
NP_001263432.1:p.Pro24=
LRG_9p1:p.Pro24=
NM_001276504.2:c.52+917A>C
LRG_9t1:c.72A>C
LRG_9:g.6030A>C
NP_001263435.1:p.Pro24=
NP_002993.1:p.Pro24=
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs1413100881 A>C расположена в генaх SDHD, TIMM8B и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "C" в позиции 112,087,876 в хромосоме 11.

Для заболеваний "Синдром Карнея-Стратакиса", "Синдром Каудена 3", "Paragangliomas with sensorineural hearing loss", "Феохромоцитома" и "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Синдром Карнея-Стратакиса  (MONDO:0011740, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Paragangliomas with sensorineural hearing loss  (MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Поделиться: