rs142482745 C>G
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs142482745 C>G расположена в гене FIG4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 109,789,584 в хромосоме 6.
Для заболеваний "Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4", "Боковой амиотрофический склероз типа 11" и "Болезнь Шарко — Мари — Тута", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Для заболевания "Charcot-Marie-Tooth disease type 4J" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 6 на 10 000 человек (по данным проекта ExAC). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.