rs145852974 G>A

Синонимы

P25L

NC_000011.10:g.1761463G>A

NC_000011.9:g.1782693G>A

NG_008655.1:g.7530C>T

NM_001909.5:c.74C>T

NM_001909.4:c.74C>T

NP_001900.1:p.Pro25Leu

NM_001909.5(CTSD):c.74C>T (p.Pro25Leu)

10:27,

28 мая 2021 г.

свернуть все

Эффект недостаточно изучен

Мутация rs145852974 G>A расположена в генaх CTSD, CTSD и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 1,761,463 в хромосоме 11.

Для заболевания "Нейрональный цероидный липофусциноз" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Нейрональный цероидный липофусциноз (MONDO:0016295, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar