rs146709578 G>A

A239V
NC_000008.11:g.144516403G>A
NC_000008.10:g.145741787G>A
NG_033083.2:g.3413G>A
NG_033083.1:g.3439G>A
NG_016430.2:g.6424C>T
NM_004260.4:c.716C>T
NM_004260.3:c.716C>T
XM_011517384.4:c.716C>T
XM_011517384.3:c.716C>T
XM_011517384.2:c.716C>T
XM_011517384.1:c.716C>T
XM_047422437.1:c.716C>T
XM_047422438.1:c.716C>T
XM_047422439.1:c.716C>T
XM_047422440.1:c.716C>T
XM_047422442.1:c.716C>T
XM_047422441.1:c.716C>T
XM_047422443.1:c.716C>T
XM_047422444.1:c.716C>T
XM_047422447.1:c.716C>T
XM_047422448.1:c.716C>T
NP_004251.4:p.Ala239Val
XP_011515686.1:p.Ala239Val
XP_047278393.1:p.Ala239Val
XP_047278394.1:p.Ala239Val
XP_047278395.1:p.Ala239Val
XP_047278396.1:p.Ala239Val
XP_047278398.1:p.Ala239Val
XP_047278397.1:p.Ala239Val
XP_047278399.1:p.Ala239Val
XP_047278400.1:p.Ala239Val
XP_047278403.1:p.Ala239Val
XP_047278404.1:p.Ala239Val
NM_004260.4(RECQL4):c.716C>T (p.Ala239Val)
LRG_277p1:p.Ala239Val
LRG_277t1:c.716C>T
LRG_277:g.6424C>T
AGATCA Генератор публикаций
Автор
03:30,
12 апреля 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs146709578 G>A расположена в генaх RECQL4, LRRC14 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,516,403 в хромосоме 8.

В связи с заболеванием "Синдром Баллера-Герольда" имеются противоречивые интерпретации патогенности данной мутации. То есть пока достоверно неизвестно, имеет ли отношение данная мутация к развитию патологии.

Для заболевания "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.

Bodian DL, McCutcheon JN, Kothiyal P, Huddleston KC, Iyer RK, Vockley JG, Niederhuber JE
PLoS One 2014

Показать все
Поделиться: