rs149052294 G>A

Синонимы

NC_000015.10:g.80173013G>A

NC_000015.9:g.80465355G>A

NG_012833.1:g.25015G>A

NM_000137.4(FAH):c.707-1G>A

NM_001374380.1:c.707-1G>A

NM_001374377.1:c.707-1G>A

NM_000137.4:c.707-1G>A

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Мутация rs149052294 G>A расположена в гене FAH и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 80,173,013 в хромосоме 15.

Для заболевания "Тирозинемия I типа" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Частота встречаемости в мире 3 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Тирозинемия I типа (MONDO:0010161, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar